ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ | ΕΚΤΥΠΩΣΗ | ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
Το Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ ορίζει όριο για τις διδακτορικές διατριβές στις 80,000 λέξεις (εξαιρουμένων των αναφορών). Η θεωρία είναι ότι οι εξωτερικοί κριτές δεν θέλουν να διαβάσουν περισσότερες από αυτές (σωστά!). Κάποιος μπορεί να υποβάλει αίτηση στον Κοσμήτορα για να αυξήσει το όριο λέξεων στις 100,000, κάτι που έκανα κι εγώ. Αλλά η διδακτορική μου διατριβή, όπως γράφτηκε αρχικά, ήταν πιο κοντά στις 140,000 λέξεις. Έτσι, έπρεπε να κόψω τρία κεφάλαια που μου άρεσαν πολύ - την πολιτική οικονομία των θεωριών της γενετικής αιτιότητας, το πώς η ιατρική που βασίζεται σε στοιχεία κατακτήθηκε από τις μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες και την ιστορία της ρύθμισης του υδραργύρου.
Πιστεύω ότι ορισμένες από τις πληροφορίες σε αυτά τα κεφάλαια που έχουν αποκοπεί θα ήταν χρήσιμες στους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής στην Ουάσινγκτον, που προσπαθούν να καταλάβουν πώς να αντιμετωπίσουν τις επιδημίες χρόνιων ασθενειών στα παιδιά. Έτσι, σήμερα μοιράζομαι το πρωτότυπο (ελαφρώς ενημερωμένο), αδημοσίευτο, κεφάλαιο 6, το οποίο αμφισβητεί ολόκληρο το παράδειγμα του γενετικού ντετερμινισμού στην αιτιώδη αιτιότητα των ασθενειών.
Ι. Εισαγωγή
Στο πρώτο κεφάλαιο, έδειξα ότι η αύξηση της συχνότητας εμφάνισης του αυτισμού οφείλεται κυρίως σε περιβαλλοντικούς παράγοντες (με κάποιο μικρότερο ποσοστό λόγω της διαγνωστικής επέκτασης και της γενετικής). Η ιστορία του πώς οι γενετικές θεωρίες έγιναν η κυρίαρχη αφήγηση στη συζήτηση για τον αυτισμό πρέπει επομένως να εξηγηθεί. Η ηγεμονία των γενετικών θεωριών για την αιτιότητα των ασθενειών έχει τεράστιο κόστος για την κοινωνία, επειδή παραγκωνίζουν πιο πολλά υποσχόμενες εναλλακτικές λύσεις. Αυτό το πρόβλημα είναι ιδιαίτερα οξύ σε σχέση με τον αυτισμό, όπου η γενετική έρευνα απορροφά τη συντριπτική πλειοψηφία της χρηματοδότησης της έρευνας - και αυτό συμβαίνει για περισσότερα από είκοσι χρόνια. Έτσι, ένα από τα κλειδιά για την αποτελεσματική αντιμετώπιση της επιδημίας του αυτισμού θα είναι να καταδειχθούν τα ελαττώματα της γενετικής προσέγγισης στην αιτιότητα των ασθενειών και να αντικατασταθεί με μια πιο ολοκληρωμένη οντολογία που έχει καλύτερη επεξηγηματική δύναμη.
Για να βάλω αυτή τη συζήτηση στο σωστό πλαίσιο, θέλω να ανακεφαλαιώσω το γενετικό επιχείρημα σε σχέση με τον αυτισμό, όπως το έχω παρουσιάσει μέχρι στιγμής. Τη δεκαετία του 1990, ήταν συνήθεια για τους επιστήμονες, τους γιατρούς και τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής να διαβεβαιώνουν τους ανήσυχους γονείς ότι ο αυτισμός ήταν γενετικός. Στο βαθμό που κάποιος τολμούσε να κάνει μια εικασία, η εξήγηση ήταν ότι ο αυτισμός ήταν 90% γενετικός και 10% περιβαλλοντικός. Στη συνέχεια, η πολιτεία της Καλιφόρνια ανέθεσε σε 16 από τους κορυφαίους γενετιστές της χώρας (Hallmayer et al. 2011) να μελετήσουν τα αρχεία γεννήσεων όλων των διδύμων που γεννήθηκαν στην πολιτεία μεταξύ 1987 και 2004. Οι Hallmayer et al. (2011) κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι, το πολύ, η γενετική εξηγεί το 38% της επιδημίας του αυτισμού και επεσήμαναν δύο φορές ότι αυτό ήταν πιθανώς μια υπερεκτίμηση. Ο Blaxill (2011) υποστηρίζει ότι η τελική συναίνεση θα είναι 90% περιβαλλοντική και 10% γενετική. Και στο κεφάλαιο 5, έδειξα ένα μοντέλο από τον Ιωαννίδη (2005b, σελ. 700) που υποδηλώνει ότι μόνο το 1/10th Το 1% των «μελετών εξερευνητικής έρευνας προσανατολισμένης στην ανακάλυψη» (οι οποίες περιλαμβάνουν μελέτες διατροφής και γενετικής με τεράστιο αριθμό ανταγωνιστικών μεταβλητών) είναι αναπαραγώγιμες.
Κι όμως, ένα δυσανάλογο μερίδιο των ομοσπονδιακών ερευνητικών χρημάτων που σχετίζονται με τον αυτισμό προορίζεται για τη μελέτη γενετικών θεωριών για την αιτιώδη αιτιολογία των ασθενειών. Το 2013, η Διατμηματική Συντονιστική Επιτροπή Αυτισμού δαπάνησε 308 εκατομμύρια δολάρια για την έρευνα για τον αυτισμό σε όλες τις ομοσπονδιακές υπηρεσίες και τους ιδιώτες χρηματοδότες που συμμετείχαν στην έρευνα (IACC, 2013a). Αυτό είναι ένα σοκαριστικά χαμηλό ποσό για να δαπανηθεί για έρευνα, δεδομένων των εκτιμήσεων ότι ο αυτισμός κοστίζει σήμερα 268 δισεκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ ετησίως (Leigh και Du, 2015).
Όταν κάποιος εμβαθύνει στο πώς δαπάνησε το IACC τα 308 εκατομμύρια δολάρια, επικεντρώνεται σε μεγάλο βαθμό στη γενετική έρευνα (ειδικά αν εξετάσει κανείς τη χρηματοδότηση στην κατηγορία χρηματοδότησης «Τι προκάλεσε αυτό και μπορεί να προληφθεί;») (IACC, 2013b). Αυτό συμβαίνει παρά το γεγονός ότι αρκετές ομάδες κορυφαίων γιατρών και επιστημόνων, συμπεριλαμβανομένων των Gilbert και Miller (2009), Landrigan, Lambertini και Birnbaum (2012), του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (2013) και των Bennett et al. (2016), έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι ο αυτισμός και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές πιθανότατα προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Σε αυτό το κεφάλαιο, θα:
- να δώσετε μια σύντομη ιστορία της γενετικής·
- δείχνουν ότι ένα γονίδιο είναι ένα ιδέα για το πώς μπορεί να λειτουργεί η βιολογία, κάτι που δεν έχει αντέξει καλά με την πάροδο του χρόνου·
- συζητήστε τα άγνωστα που προκύπτουν ανοίγοντας το κουτί της Πανδώρας των γενετικών θεραπειών·
- να εξηγήσετε πιο πρόσφατες ανακαλύψεις και τις μεταφορές που χρησιμοποιούνται για την περιγραφή των γονιδίων·
- τεκμηριώνουν την άκαρπη αναζήτηση γονιδίων που θα μπορούσαν να εξηγήσουν διάφορες ψυχικές παθήσεις·
- να εξετάσουν τις αλλαγές στον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες σκέφτονται τη γενετική σε σχέση με τον αυτισμό· και
- να διερευνήσουν την πολιτική οικονομία της γενετικής έρευνας.
Αρχικά, θα ορίσω μερικούς όρους που χρησιμοποιούνται σε αυτό το κεφάλαιο (όλοι προέρχονται από τα NIH). Η γενετική είναι «η μελέτη των γονιδίων και των ρόλων τους στην κληρονομικότητα». Η γονιδιωματική είναι «η μελέτη όλων των γονιδίων ενός ατόμου (του γονιδιώματος), συμπεριλαμβανομένων των αλληλεπιδράσεων αυτών των γονιδίων μεταξύ τους και με το περιβάλλον του ατόμου». Και το γονιδίωμα είναι «ολόκληρο το σύνολο των γενετικών οδηγιών που βρίσκονται σε ένα κύτταρο. Στους ανθρώπους, το γονιδίωμα αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, που βρίσκονται στον πυρήνα, καθώς και ένα μικρό χρωμόσωμα που βρίσκεται στα μιτοχόνδρια των κυττάρων. Κάθε σύνολο 23 χρωμοσωμάτων περιέχει περίπου 3.1 δισεκατομμύρια βάσεις αλληλουχίας DNA».
II. Μια πολύ σύντομη ιστορία της γενετικής
Η ιστορία της γενετικής ξεκινά με τον Αυστριακό μοναχό Γκρέγκορ Μέντελ τη δεκαετία του 1860 και τα πειράματά του με τα φυτά μπιζελιού. Εξέτασε πώς το χρώμα των λουλουδιών και το σχήμα και η υφή των σπόρων μεταδίδονταν μεταξύ γενεών φυτών μπιζελιού. Αλλά ο Μέντελ δεν είδε ποτέ ένα «γονίδιο» (η οποία είναι μια λέξη που εφευρέθηκε μετά την εποχή του). Αντίθετα, ο Μέντελ απλώς πίστευε ότι κάποιος «παράγοντας» πρέπει σίγουρα να υπάρχει για να εξηγήσει αυτό που έβλεπε και μεγάλο μέρος της αναζήτησης τα τελευταία 150 χρόνια ήταν μια προσπάθεια να βρεθεί αυτός ο παράγοντας (Hubbard, 2013, σελ. 17-18).
Το έργο του Μέντελ παρέμεινε στην αφάνεια μέχρι το 1900, όταν ανακαλύφθηκε ξανά από βιολόγους που ήταν πλέον σε θέση να δουν δομές μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου. Ο Δανός βοτανολόγος Βίλχελμ Γιόχανσεν χρησιμοποίησε για πρώτη φορά τη λέξη «γονίδιο» το 1905 σε μια προσπάθεια να περιγράψει τους «παράγοντες» που έλειπαν από τον Μέντελ. Αλλά δεν ήταν ακόμη σαφές σε ποια βιολογική δομή μέσα στο κύτταρο θα μπορούσε να αναφέρεται η λέξη «γονίδιο». Πειράματα με μύγες των φρούτων υπέδειξαν ότι «τα γονίδια πρέπει να βρίσκονται κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, σαν χάντρες σε μια κλωστή», αλλά αυτό παρέμεινε μια καλύτερη εικασία (Hubbard, 2013, σ. 18).
Οι James Watson και Francis Crick (1953) περιέγραψαν για πρώτη φορά το μοντέλο διπλής έλικας της δομής του DNA και αργότερα τιμήθηκαν με το βραβείο Νόμπελ Φυσιολογίας για αυτήν την ανακάλυψη. Επιτέλους, φαινόταν ότι η τοποθεσία του «γονιδίου» είχε βρεθεί — το μόνο που χρειαζόταν ήταν να καταλάβουν ποιο μόριο DNA κωδικοποιούσε ποιο φαινότυπο. Πεπεισμένοι ότι είχαν φτάσει σε κάτι σπουδαίο, κάποια στιγμή ο Crick δήλωσε στους συναδέλφους του στην παμπ ότι αυτός και ο Watson είχαν «βρει το μυστικό της ζωής» (Hubbard, 2013, σελ. 19-20).
Πιο πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει ότι οι Watson και Crick πιθανότατα ανέλαβαν την ευθύνη για τις ανακαλύψεις που έκανε αρχικά η Rosalind Franklin (βλ. «Rosalind Franklin και η Διπλή Έλικα» [2003] και Ρόζαλιντ Φράνκλιν: Η Σκοτεινή Κυρία του DNA [2003]).
Το Κογκρέσο ενέκρινε το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HGP) το 1984 και ξεκίνησε επίσημα έξι χρόνια αργότερα. Στόχος του έργου, ύψους 3 δισεκατομμυρίων δολαρίων, ήταν να χαρτογραφήσει, για πρώτη φορά, τα περισσότερα από τρία δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδικών βάσεων που αποτελούν το ανθρώπινο γονιδίωμα. Η ελπίδα ήταν ότι με αυτόν τον τρόπο θα επέτρεπε στους επιστήμονες να εντοπίσουν τα γονίδια που ευθύνονται για τα πάντα, από τις καρδιακές παθήσεις έως τον καρκίνο, και να αναπτύξουν θεραπείες για τη βελτίωση της υγείας και την παράταση της ζωής.
Η θεωρία πίσω από το HGP — ότι τα γονίδια προκαλούν πολλά είδη ασθενειών — φαινόταν πολλά υποσχόμενη. Πριν από την ολοκλήρωση του HGP, είχαν εντοπιστεί πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου που αύξαναν τον κίνδυνο κυστικής ίνωσης, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και νόσου του Huntington. Μια μόνο γονιδιακή παραλλαγή είχε επίσης συσχετιστεί με τη νόσο Αλτσχάιμερ και μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, τα BRCA 1 και 2, σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού (Latham και Wilson 2010). Δεν είναι περίεργο, λοιπόν, που όταν ο αυτισμός έγινε πρόβλημα δημόσιας υγείας στα τέλη της δεκαετίας του 1980, πολλοί στην επιστημονική κοινότητα κατέφυγαν σε γενετικές εξηγήσεις.
Όταν ανακοινώθηκε το πρώτο προσχέδιο της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος τον Ιούνιο του 2000, ο Πρόεδρος Κλίντον το αποκάλεσε «τη γλώσσα στην οποία ο Θεός δημιούργησε τη ζωή» (Hubbard, 2013, σ. 23). Συνέχισε, λέγοντας ότι αυτή η ανακάλυψη θα «φέρει επανάσταση στη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία των περισσότερων, αν όχι όλων των ανθρώπινων ασθενειών» (Ho, 2013, σ. 287). Σε συνέντευξη Τύπου, ο Φράνσις Κόλινς ανακοίνωσε ότι η γενετική διάγνωση των ασθενειών θα ολοκληρωθεί σε δέκα χρόνια και οι θεραπείες θα ξεκινήσουν πέντε χρόνια μετά (δηλαδή, το 2015) (Wade, 2010, παράγραφος 6). «Ο Γουίλιαμ Χάσελτιν, πρόεδρος του διοικητικού συμβουλίου των Επιστημών του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, το οποίο συμμετείχε στο έργο του γονιδιώματος, μας διαβεβαίωσε ότι «ο θάνατος είναι μια σειρά από ασθένειες που μπορούν να προληφθούν». Η αθανασία, όπως φαίνεται, ήταν προ των πυλών» (Lewontin, 2011).
Αλλά ακόμη και καθώς το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος πλησίαζε στην ολοκλήρωσή του, υπήρχαν ενδείξεις ότι αυτοί οι ισχυρισμοί ήταν υπερβολικοί. Ο Craig Venter, του οποίου η ιδιωτικά χρηματοδοτούμενη εταιρεία Celera Genomics είχε ανταγωνιστεί την δημόσια χρηματοδοτούμενη HGP, δήλωσε το 2001: «Απλώς δεν έχουμε αρκετά γονίδια για να είναι σωστή αυτή η ιδέα του βιολογικού ντετερμινισμού. Η υπέροχη ποικιλομορφία του ανθρώπινου είδους δεν είναι ενσωματωμένη στον γενετικό μας κώδικα. Τα περιβάλλοντά μας είναι κρίσιμα» (McKie, 2001). Αλλά ένα κύμα χρηματοδότησης έσπευσε ανεξάρτητα, καθώς διάφορες εταιρείες βιοτεχνολογίας προσπάθησαν να μετατρέψουν τη γενετική έρευνα σε κατοχυρώσιμες με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας, κερδοφόρες θεραπείες.
Στις αρχές της δεκαετίας του 2000, οι ερευνητές περιορίζονταν σε μεγάλο βαθμό σε μελέτες συσχέτισης υποψήφιων γονιδίων (CGA). Αυτές οι μελέτες είναι σχετικά φθηνές στη διεξαγωγή και ξεκινούν με πιθανούς γενετικούς στόχους (συνήθως επειδή έχουν συσχετιστεί με ασθένειες σε προηγούμενες μελέτες σε ανθρώπους ή ζώα) και στη συνέχεια εξετάζουν ανθρώπους που έχουν την ίδια ασθένεια για να δουν αν εμφανίζονται οι ίδιες αλληλουχίες DNA (Patnala, Clements, and Batra, 2013). Έχουν αναφερθεί περισσότερες από 600 συσχετίσεις μεταξύ συγκεκριμένων γονιδίων και διαφόρων ασθενειών (Hirschhorn et al. 2002). Αλλά τα ποσοστά αντιγραφής ήταν αβέβαια. Οι Hirschhorn et al. (2002) διαπίστωσαν ότι μόνο το 3.6% των αναφερόμενων συσχετίσεων αντιγράφηκαν με επιτυχία (και ακόμη και εκεί, ισχύει η συνήθης προειδοποίηση ότι η συσχέτιση δεν ισούται με αιτιώδη συνάφεια).
Σύντομα, ωστόσο, το κόστος της αλληλούχισης του γονιδιώματος μειώθηκε και εκατοντάδες μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα (GWA) ξεκίνησαν για τον εντοπισμό των γονιδίων που σχετίζονται με περίπου 80 διαφορετικές ασθένειες (Latham και Wilson, 2010). Όπως υποδηλώνει το όνομα, μια μελέτη GWA συγκρίνει ολόκληρο το γονιδίωμα μεταξύ διαφορετικών ατόμων και αναζητά συσχετίσεις μεταξύ κοινών χαρακτηριστικών και συγκεκριμένων αλληλουχιών DNA (Hardy και Singleton, 2009).
Η πρώτη GWA δημοσιεύθηκε το 2005 και μέχρι το 2009, είχαν ολοκληρωθεί 400 μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα με κόστος αρκετών εκατομμυρίων δολαρίων η καθεμία, αλλά δεν απέδωσαν σχεδόν τίποτα χρήσιμο (Wade, 2010). Ο Goldstein (2009) στο NEJM έγραψε ότι η γονιδιωματική έρευνα «είχε πολύ λιγότερη φαινοτυπική ισχύ από ό,τι αναμενόταν» (σελ. 1696). Ο Wade (2010) έγραψε: «Πράγματι, μετά από 10 χρόνια προσπάθειας, οι γενετιστές έχουν σχεδόν επιστρέψει στο μηδέν όσον αφορά το πού να αναζητήσουν τις ρίζες των κοινών ασθενειών». Ο Lewontin (2011) έγραψε: «Η μελέτη των γονιδίων για συγκεκριμένες ασθένειες έχει πράγματι περιορισμένη αξία».
Αλλά τότε συνέβη κάτι περίεργο. Αντιμέτωποι με συντριπτικά στοιχεία ότι οι CGA και GWA δεν είχαν καταφέρει να βρουν μια συσχέτιση μεταξύ των γονιδίων και των περισσότερων σοβαρών ασθενειών, οι γενετικοί ερευνητές ανασυντάχθηκαν και δήλωσαν ότι γονίδια για διάφορες ασθένειες σίγουρα πρέπει να υπάρχουν. Το πρόβλημα ήταν απλώς ότι τα εργαλεία για την ανακάλυψή τους ήταν ανεπαρκή ή τα γονίδια κρυβόντουσαν σε απροσδόκητα μέρη (Manolio et al., 2009; Eichler, et al., 2010). Οι γενετιστές άρχισαν να αποκαλούν αυτά τα αόρατα γονίδια «σκοτεινή ύλη» με τη δικαιολογία ότι «είναι σίγουρος ότι υπάρχει, μπορεί να ανιχνεύσει την επιρροή της, αλλά απλώς δεν μπορεί να τη «δει» (ακόμα)» (Manolio et al. 2009).
Οι επενδυτές και η κυβέρνηση φαίνεται να έχουν πειστεί από αυτή τη θεωρία της «σκοτεινής ύλης» και συνεχίζουν να επενδύουν δισεκατομμύρια δολάρια σε γενετική και γονιδιωματική έρευνα. Ωστόσο, μια αυξανόμενη ομάδα επικριτών έχει προβάλει το επιχείρημα ότι οι γενετικές θεωρίες για τις ασθένειες αντιπροσωπεύουν ένα ξεπερασμένο, αντιεπιστημονικό ή/και ηθικά αμφίβολο παράδειγμα που θα πρέπει να αντικατασταθεί με πιο ακριβείς αναπαραστάσεις των βιολογικών συστημάτων. Οι Krimsky και Gruber (2013) συγκέντρωσαν 17 από αυτούς τους επικριτές στον επιμελημένο τόμο. Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία, και θα βασιστώ στο έργο τους στο υπόλοιπο αυτού του κεφαλαίου.
III. Ένα γονίδιο είναι μια «ιδέα» αλλά δεν αντανακλά στην πραγματικότητα τον τρόπο λειτουργίας της βιολογίας
Πολλοί από τους συγγραφείς των Krimsky και Gruber (2013) υποστηρίζουν ότι η ιδέα ενός «γονιδίου» - ενός μοναδικού κύριου μορίου που περιέχει ένα σχέδιο που καθοδηγεί τα φαινοτυπικά αποτελέσματα - είναι ένας μύθος που δεν περιγράφει με ακρίβεια τον τρόπο λειτουργίας των κυττάρων και των οργανισμών. Ο Krimsky (2013) εξηγεί ότι ένας από τους τρόπους με τους οποίους οι Watson και Crick διέδωσαν την ανακάλυψη του DNA ήταν μέσω της κατασκευής ενός μεταλλικού μοντέλου της διπλής έλικας. Το αποκαλεί «μοντέλο Lego» και υποστηρίζει ότι έκτοτε έχει υποστεί σημαντική αναθεώρηση (Krimsky, 2013, σελ. 3).
Αντί να θεωρούνται τα γονίδια ως σταθερές οντότητες σε μια στατική δομή που περιμένει την αυτοενεργοποίησή τους, η τρέχουσα αντίληψη βλέπει το γονιδίωμα ως πιο χαρακτηριστικό ενός οικοσυστήματος - πιο ρευστό, πιο δυναμικό και πιο διαδραστικό από ό,τι υπονοεί το μοντέλο Lego (Krimsky, 2013, σ. 4).
Ο Dupré (2012) υποστηρίζει ότι το DNA δεν είναι ούτε ένα σχέδιο ούτε ένας κώδικας υπολογιστή για βιολογικά αποτελέσματα, αλλά μάλλον ένα είδος αποθήκης από την οποία το σώμα μπορεί να αντλήσει πληροφορίες για μια σειρά από διαφορετικούς σκοπούς.
Η υπόθεση ότι τα αναγνωρίσιμα τμήματα της αλληλουχίας DNA είναι ακόμη και «γονίδια» για συγκεκριμένες πρωτεΐνες έχει αποδειχθεί ότι δεν είναι γενικά αληθής. Η εναλλακτική συρραφή θραυσμάτων συγκεκριμένων αλληλουχιών, τα εναλλακτικά πλαίσια ανάγνωσης και η μετα-μεταγραφική επεξεργασία - μερικά από τα πράγματα που συμβαίνουν μεταξύ της μεταγραφής του DNA και της μορφοποίησης ενός τελικού πρωτεϊνικού προϊόντος - είναι μεταξύ των διαδικασιών η ανακάλυψη των οποίων οδήγησε σε μια ριζικά διαφορετική άποψη για το γονιδίωμα.... Οι κωδικοποιητικές αλληλουχίες στο γονιδίωμα επομένως θεωρούνται καλύτερα ως πόροι που χρησιμοποιούνται με ποικίλους τρόπους σε μια ποικιλία μοριακών διεργασιών και που μπορούν να εμπλέκονται στην παραγωγή πολλών διαφορετικών κυτταρικών μορίων παρά ως κάποιο είδος αναπαράστασης ακόμη και ενός μοριακού αποτελέσματος, πόσο μάλλον ενός φαινοτυπικού (Dupré, 2012, σελ. 264–265).
Ο Richards (2001), σε ένα απόσπασμα που βασίζεται σε προηγούμενες κριτικές των Dennett (1995) και Lewis (1999), παραπονιέται ότι «η μοριακή γενετική συχνά έχει την αίσθηση του άπληστου αναγωγισμού, προσπαθώντας να εξηγήσει πάρα πολλά, πολύ γρήγορα, υποτιμώντας την πολυπλοκότητα και παρακάμπτοντας ολόκληρα επίπεδα διαδικασίας βιαστικά να συνδέσει τα πάντα με τα θεμέλια του DNA» (σελ. 673).
IV. Πολιτισμικές Κατασκευές και Απρόβλεπτα Αποτελέσματα
Ο Hubbard (2013) επιβεβαιώνει ότι πρόσφατες ανακαλύψεις έχουν υποδηλώσει ότι η βιολογία λειτουργεί διαφορετικά από ό,τι φανταζόταν ο Mendel. Και αποδεικνύεται ότι η ιδέα για κάτι σαν ένα γονίδιο συχνά διαποτίζεται από τις πολιτισμικές υποθέσεις των ερευνητών της εποχής.
Ο Hubbard (2013) γράφει: «Η συνήθης συντομογραφία «το γονίδιο για» δεν πρέπει να εκλαμβάνεται κυριολεκτικά. Ωστόσο, αυτός ο τρόπος σκέψης για τα γονίδια έχει μετατρέψει το DNA σε «κύριο μόριο», ενώ οι πρωτεΐνες λέγεται ότι εκπληρώνουν λειτουργίες «οικοκυρικής». (Και δεν χρειάζεται να είναι κανείς φανατικός μεταμοντέρνος για να ανιχνεύσει προκαταλήψεις τάξεων, φυλών και φύλου με αυτόν τον τρόπο περιγραφής των μοριακών σχέσεων.)» (σελ. 23).
Ο Καρτεσιανός αναγωγισμός που χαρακτηρίζει μεγάλο μέρος της συζήτησης για τη δημόσια υγεία σχετικά με τη γενετική αιτιότητα των ασθενειών μπορεί στην πραγματικότητα να εμποδίζει τις αλλαγές παραδείγματος, επειδή δισεκατομμύρια δολάρια δαπανώνται για την αναζήτηση «του γονιδίου για», ενώ στην πραγματικότητα, ο ανθρώπινος οργανισμός και το ίδιο το DNA δεν λειτουργούν με αυτόν τον τρόπο.
Κατά μία έννοια, η ορθογραφία των αλληλουχιών των As, G, C και T που αποτελούν το ανθρώπινο γονιδίωμα δεν μας τοποθετεί εννοιολογικά τόσο μπροστά από εκεί που βρισκόμασταν στις αρχές του εικοστού αιώνα, όταν οι βιολόγοι αποφάσισαν για πρώτη φορά ότι τα χρωμοσώματα και τα γονίδιά τους παίζουν θεμελιώδη ρόλο στον τρόπο με τον οποίο αναπαράγονται τα κύτταρα και οι οργανισμοί, αλλά δεν είχαν ιδέα πώς θα μπορούσε να συμβεί αυτό (Hubbard, 2013, σ. 24).
Ο Hubbard (2013) επισημαίνει ότι, μέσα στον ενθουσιασμό της ανακάλυψης του DNA και της διπλής έλικας, καθώς και της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, κρύβεται η πιθανότητα ακούσιων συνεπειών. Τα βιολογικά συστήματα είναι πιο περίπλοκα από ό,τι υποδηλώνει η μονογονιδιακή θεωρία της αιτιότητας των ασθενειών. Αυτό σημαίνει ότι απλά δεν μπορεί κανείς να γνωρίζει πώς θα εξελιχθούν οι γενετικά τροποποιημένες παρεμβάσεις.
Η βιοτεχνολογία — η βιομηχανία της «γενετικής μηχανικής» — βασίζεται στην πρόφαση ότι οι επιστήμονες όχι μόνο κατανοούν, αλλά και μπορούν να προβλέψουν και να κατευθύνουν τις λειτουργίες των αλληλουχιών DNA που απομονώνουν από οργανισμούς ή κατασκευάζουν στο εργαστήριο. Η βιομηχανία υπόσχεται με χαρά ότι μπορεί να προβλέψει τις πιθανές επιπτώσεις της μεταφοράς συγκεκριμένων αλληλουχιών DNA, όπου και όπως λαμβάνονται, σε βακτήρια, φυτά ή ζώα, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, και έτσι να βελτιώσει τα στοχευμένα χαρακτηριστικά. Στην πραγματικότητα, τέτοιες λειτουργίες μπορούν να έχουν τρία πιθανά αποτελέσματα: (1) στο αφιλόξενο περιβάλλον των κυττάρων του είδους ξενιστή, οι εισαγόμενες αλληλουχίες DNA δεν καταφέρνουν να προσδιορίσουν τις επιθυμητές πρωτεΐνες, επομένως δεν συμβαίνει τίποτα νέο· (2) η εισαγόμενη αλληλουχία μεσολαβεί στη σύνθεση του επιθυμητού πρωτεϊνικού προϊόντος στις σωστές ποσότητες και στον σωστό χρόνο και τοποθεσία· και (3) ακολουθούν απρόβλεπτες και ακούσιες συνέπειες επειδή το εισαγόμενο DNA συρράπτεται σε λάθος θέση στο γονιδίωμα του οργανισμού ξενιστή και διαταράσσει ή αλλοιώνει αρνητικά μία ή περισσότερες από τις ζωτικές του λειτουργίες.
Η πρώτη εναλλακτική λύση σπαταλά χρόνο και χρήμα, η δεύτερη είναι η ελπίδα και η τρίτη προμηνύει κίνδυνο. Ωστόσο, δεν μπορεί να προβλεφθεί εκ των προτέρων ποια από αυτές θα συμβεί, ούτε από τη μία γενετική τροποποίηση στην άλλη, επειδή οι συνθήκες εντός και γύρω από τους οργανισμούς-ξενιστές είναι πιθανό να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου.
Αν ο Χάμπαρντ έχει δίκιο — ότι δεν μπορεί κανείς να προβλέψει εκ των προτέρων πώς ένας γενετικά τροποποιημένος οργανισμός θα επηρεάσει τον ξενιστή του — αυτό ενδεχομένως να έχει βαθιές επιπτώσεις στη συζήτηση για τον αυτισμό. Αυτό συμβαίνει επειδή μία από τις αλλαγές που ακολούθησαν την ψήφιση του Εθνικού Νόμου για τις Βλάβες από τα Εμβόλια Παιδικής Ηλικίας του 1986 ήταν η εισαγωγή γενετικά τροποποιημένων εμβολίων — ξεκινώντας με το εμβόλιο της ηπατίτιδας Β το 1987. Τέσσερα γενετικά τροποποιημένα εμβόλια βρίσκονται επί του παρόντος στο συνιστώμενο πρόγραμμα του CDC για ολόκληρο τον πληθυσμό: ηπατίτιδα Β, ιός ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV), γρίπη και Covid-19. Από το 2006, το MMRII έχει αναπτυχθεί σε ένα μέσο που περιλαμβάνει ανασυνδυασμένη (γενετικά τροποποιημένη) ανθρώπινη αλβουμίνη (Wiedmann, et al. 2015, σ. 2132).
Υπάρχει ανησυχία μεταξύ ορισμένων ερευνητών ότι το εμβόλιο κατά της ηπατίτιδας Β μπορεί να ευθύνεται για την αύξηση της συχνότητας εμφάνισης του αυτισμού (Gallagher και Goodman, 2008 και 2010; Mawson et al., 2017a και 2017b). Αλλά δεν χρειάζεται καν να αποδεχτεί κανείς τα συμπεράσματα αυτών των μελετών ή τις μαρτυρίες γονέων από πρώτο χέρι για να ανησυχήσει. Ο Hubbard (2013) λέει ότι η γενετική μηχανική είναι ένας τομέας που βρίσκεται ακόμη στα σπάργανα, αδυνατεί να προβλέψει με ακρίβεια τις επιπτώσεις της. Το να απαιτούν οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής ιατρικές παρεμβάσεις που περιλαμβάνουν γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς από την πρώτη ημέρα της ζωής ως προϋπόθεση για την ιθαγένεια (για εισαγωγή σε παιδικούς σταθμούς, σχολεία, ορισμένες θέσεις εργασίας, επιδόματα κοινωνικής πρόνοιας κ.λπ.) φαίνεται να αποτελεί εξαιρετική υπέρβαση που ενδεχομένως ανοίγει την πόρτα σε ακούσιες συνέπειες.
Οι Keller (2013), Moore (2013) και Talbott (2013) υποστηρίζουν ότι η ιδέα του «γονιδίου» είναι ξεπερασμένη και αποτελεί μια προσπάθεια να περιγραφεί με μεγαλύτερη ακρίβεια η τρέχουσα κατάσταση της γενετικής επιστήμης.
Ο Keller (2013) σημειώνει ότι «οι πρώτες μέρες του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος έφεραν την υπόσχεση ότι με τον καιρό θα μπορούσαμε απλώς να αντικαταστήσουμε τις ελαττωματικές αλληλουχίες με φυσιολογικές (γονιδιακή θεραπεία), αλλά αυτή η ελπίδα δεν έχει υλοποιηθεί» (σελ. 38). Ο λόγος που δεν έχει υλοποιηθεί είναι ότι η τρέχουσα κατανόησή μας για το πώς λειτουργεί το DNA είναι ριζικά διαφορετική από τον τρόπο που το συνέλαβαν αρχικά οι Mendel, Watson και Crick, ή ακόμα και το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος (σελ. 38).
[Οι] αιτιώδεις αλληλεπιδράσεις μεταξύ του DNA, των πρωτεϊνών και της ανάπτυξης χαρακτηριστικών είναι τόσο μπερδεμένες, τόσο δυναμικές και τόσο εξαρτώμενες από το πλαίσιο που το ίδιο το ερώτημα για το τι κάνουν τα γονίδια δεν έχει πλέον πολύ νόημα. Πράγματι, οι βιολόγοι δεν είναι πλέον βέβαιοι ότι είναι δυνατόν να δοθεί μια σαφής απάντηση στο ερώτημα τι είναι ένα γονίδιο. Το σωματιδιακό γονίδιο είναι μια έννοια που έχει επιφέρει αυξανόμενη ασάφεια και αστάθεια με την πάροδο των ετών, και ορισμένοι έχουν αρχίσει να υποστηρίζουν ότι η έννοια έχει ξεπεράσει την παραγωγική της ακμή. (Keller, 2013, σ. 40)
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, οι «παράγοντες» του Μέντελ περιγράφηκαν ως παρόμοιοι με έναν αφέντη που δίνει οδηγίες σε έναν υπηρέτη. Μεταγενέστερες μεταφορές για τα γονίδια περιελάμβαναν το γονίδιο ή/και το κύτταρο ή/και το σώμα ως μηχανή και το DNA ως κώδικα υπολογιστή που στη συνέχεια εκτελεί το σώμα. Ο Keller (2013) υποστηρίζει ότι όλες αυτές οι έννοιες είναι ξεπερασμένες, όπως και η άποψη ότι το DNA είναι ένας αιτιώδης παράγοντας:
[]Οι σημερινοί βιολόγοι είναι πολύ λιγότερο πιθανό από ό,τι οι προκάτοχοί τους να αποδίδουν αιτιώδη δράση είτε στα γονίδια είτε στο ίδιο το DNA. Αναγνωρίζουν ότι όσο κρίσιμος κι αν είναι ο ρόλος του DNA στην ανάπτυξη και την εξέλιξη, δεν κάνει τίποτα από μόνο του. Δεν δημιουργεί ένα χαρακτηριστικό· δεν κωδικοποιεί καν ένα «πρόγραμμα» για ανάπτυξη. Αντίθετα, είναι πιο ακριβές να σκεφτόμαστε το DNA ενός κυττάρου ως έναν διαρκή πόρο από τον οποίο μπορεί να αντλήσει για επιβίωση και αναπαραγωγή, έναν πόρο που μπορεί να αξιοποιήσει με πολλούς διαφορετικούς τρόπους, έναν πόρο τόσο πλούσιο ώστε να του επιτρέπει να ανταποκρίνεται στο μεταβαλλόμενο περιβάλλον του με τεράστια λεπτότητα και ποικιλία. Ως πόρος, το DNA είναι σίγουρα απαραίτητο - μπορεί κανείς να ισχυριστεί ότι είναι ακόμη και ένας πρωταρχικός πόρος - αλλά είναι πάντα και αναγκαστικά ενσωματωμένο σε ένα εξαιρετικά πολύπλοκο και μπερδεμένο σύστημα αλληλεπιδρώντων πόρων που συλλογικά είναι αυτό που προκαλεί την ανάπτυξη χαρακτηριστικών (σελ. 41).
Τα έντυπα μέσα ενημέρωσης, το διαδίκτυο και τα τηλεοπτικά ειδησεογραφικά προγράμματα είναι γεμάτα με ιστορίες σχετικά με την ανακάλυψη ενός γονιδίου που ευθύνεται για τα πάντα, από την παχυσαρκία μέχρι την απιστία και τις πολιτικές πεποιθήσεις. Ο Moore (2013) υποστηρίζει ότι αυτό έρχεται σε αντίθεση με τον τρόπο που οι περισσότεροι γενετιστές σκέφτονται την έρευνά τους:
[Οι] περισσότεροι επιστήμονες που μελετούν στην πραγματικότητα το γενετικό υλικό, το DNA, δεν πιστεύουν πλέον ότι τα γονίδια καθορίζουν από μόνα τους οποιοδήποτε από αυτά τα είδη χαρακτηριστικών. Παραδόξως, υπάρχει επίσης μια αυξανόμενη συναίνεση μεταξύ αυτών των επιστημόνων ότι πρέπει να επανεξετάσουμε μία από τις υποθέσεις που βρίσκονται στο επίκεντρο αυτής της υπόθεσης: δηλαδή, ότι υπάρχουν πράγματα όπως τα γονίδια εξαρχής (σελ. 43).
Ένα από τα πολλά προβλήματα με τις μονογονικές θεωρίες είναι ότι παραβλέπουν τον ρόλο του περιβάλλοντος και άλλων βιολογικών συστημάτων στο σώμα. Ο Moore (2013) γράφει:
Οι βιολόγοι έχουν μάθει ότι τα χαρακτηριστικά μας αναδύονται πάντα μετά τη διαδικασία ανάπτυξης, η οποία πάντα συνεπάγεται αλληλεπιδράσεις μεταξύ του DNA και περιβαλλοντικών παραγόντων (Gottlieb et al. 1998, Lickliter and Honeycutt, 2010, Meaney, 2010, και Moore, 2006). Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν τόσο το περιβάλλον έξω από το σώμα μας όσο και μη γενετικούς παράγοντες (όπως ορμόνες, για παράδειγμα) που βρίσκονται μέσα στο σώμα μας (και πολλοί από αυτούς τους μη γενετικούς παράγοντες στο σώμα μας μπορούν να επηρεαστούν από το περιβάλλον έξω από το σώμα μας). Έτσι, αν και τα χαρακτηριστικά μας επηρεάζονται πάντα από γενετικούς παράγοντες, επηρεάζονται πάντα και από μη γενετικούς παράγοντες. Τα γονίδια δεν καθορίζουν τα χαρακτηριστικά μας, όπως υπονοεί η Μεντελιανή θεωρία (σελ. 46).
Όλο και περισσότερο, η ντετερμινιστική θεωρία του Μέντελ έχει αντικατασταθεί από την κατανόηση ότι η ίδια αλυσίδα DNA μπορεί να λειτουργήσει με μια μεγάλη ποικιλία διαφορετικών τρόπων ανάλογα με τις αλληλεπιδράσεις της με άλλα μέρη του κυττάρου, ορμόνες και περιβαλλοντικούς παράγοντες:
Γνωρίζουμε πλέον ότι το DNA δεν μπορεί να θεωρηθεί ότι περιέχει έναν κώδικα που καθορίζει συγκεκριμένα προκαθορισμένα (ή ανεξάρτητα από τα συμφραζόμενα) αποτελέσματα (Gray, 1992). Στην πραγματικότητα, αυτό σημαίνει ότι το ίδιο τμήμα του DNA μπορεί να κάνει δύο εντελώς διαφορετικά πράγματα σε διαφορετικά σώματα (επειδή διαφορετικά σώματα μπορούν να παρέχουν διαφορετικά συμφραζόμενα για τα γονίδιά τους)... Πράγματι, μια μεγάλη ομάδα βιολόγων κατέληξε πρόσφατα στο συμπέρασμα ότι τα διάφορα πρωτεϊνικά προϊόντα που κωδικοποιούνται από «μεμονωμένα γονίδια θηλαστικών... μπορεί να έχουν σχετικές, διακριτές ή ακόμη και αντίθετες λειτουργίες» (Wang et al. 2008) (στο Moore, 2013, σ. 47).
Ο Moore (2013) αμφισβητεί ακόμη και την συμβατική κατανόηση τριών πρωτότυπων περιπτώσεων όπου αρχικά φαινόταν ότι ένα μόνο «γονίδιο» (ή η απουσία ενός μόνο «γονιδίου») προκάλεσε μια ασθένεια:
Ακόμη και τα συμπτώματα ασθενειών όπως η φαινυλκετονουρία, η κυστική ίνωση και η δρεπανοκυτταρική αναιμία — όλα εκ των οποίων είναι καταστάσεις που κάποτε θεωρούνταν ότι προκαλούνται άμεσα από τις δράσεις μεμονωμένων γονιδίων — αναγνωρίζονται πλέον ως φαινότυποι που προκαλούνται από μια ποικιλία παραγόντων που αλληλεπιδρούν με πολύπλοκους τρόπους κατά την ανάπτυξη (Estivill, 1996· Scriver and Waters (1999) (σ. 48).
Ο Talbott (2013) παρέχει μερικές χρήσιμες νέες εννοιολογικές μεταφορές που αντικατοπτρίζουν καλύτερα την τρέχουσα κατάσταση σκέψης στην γενετική έρευνα.
Οι οδοί σηματοδότησης είναι ζωτικά μέσα επικοινωνίας εντός και μεταξύ των κυττάρων. Στο μηχανικό μοντέλο του οργανισμού, τέτοιες οδοί ήταν απλές, με μια σαφή είσοδο στην αρχή της οδού που οδηγούσε σε μια εξίσου σαφή έξοδο στο τέλος. Δεν ισχύει αυτό σήμερα, όπως διαπίστωσε μια ομάδα μοριακών βιολόγων στο Ελεύθερο Πανεπιστήμιο των Βρυξελλών όταν εξέτασαν πώς αυτές οι οδοί αλληλεπιδρούν ή «διασταυρώνονται» μεταξύ τους. Η πινακοποίηση των διασταυρούμενων σηματοδοσιών μεταξύ τεσσάρων μόνο τέτοιων οδών απέδωσε αυτό που ονόμασαν «γράφημα τρόμου» και γρήγορα άρχισε να φαίνεται σαν «τα πάντα να κάνουν τα πάντα στα πάντα». Στην πραγματικότητα, βλέπουμε μια «συνεργατική» διαδικασία που μπορεί να «απεικονιστεί ως ένας πίνακας γύρω από τον οποίο οι υπεύθυνοι λήψης αποφάσεων συζητούν ένα ερώτημα και απαντούν συλλογικά στις πληροφορίες που τους τίθενται». (Dumont et al., 2001; Levy et al. 2010)…. «Ο ενεργοποιημένος υποδοχέας μοιάζει λιγότερο με μηχανή και περισσότερο με ένα πλειομορφικό σύνολο ή νέφος πιθανοτήτων ενός σχεδόν άπειρου αριθμού πιθανών καταστάσεων, καθεμία από τις οποίες μπορεί να διαφέρει ως προς τη βιολογική της δραστηριότητα» (Mayer et al., 2009, σ. 81) (στο Talbott, 2013, σ. 52).
Σε πιο πρόσφατες έρευνες γενετικής, βλέπουμε την ίδια οντότητα να εκφράζεται με διαφορετικούς τρόπους. Ο Talbott (2013) γράφει: «[Οι] «ίδιες» πρωτεΐνες με τις ίδιες αλληλουχίες αμινοξέων μπορούν, σε διαφορετικά περιβάλλοντα, «να θεωρηθούν ως εντελώς διαφορετικά μόρια» (Rothman, 2002, σ. 265) με διακριτές φυσικές και χημικές ιδιότητες» (σ. 53).
Ο Talbott (2013) υποστηρίζει ότι οι στατικές, μηχανιστικές και ντετερμινιστικές μεταφορές που χρησιμοποιούνται στον τύπο δεν αντικατοπτρίζουν την πιο πρόσφατη σκέψη μεταξύ των ίδιων των γενετιστών.
[Ο] [κυτταρικός] πυρήνας δεν είναι ένας παθητικός, αφηρημένος χώρος γεμάτος μηχανισμούς, αλλά μάλλον ένας δυναμικός, εκφραστικός χώρος. Η ερμηνεία του αποτελεί μέρος της χορογραφίας για την οποία μιλούν πολλοί ερευνητές σήμερα και η ερμηνεία δεν μπορεί να αναχθεί σε κανενός είδους γενετικό κώδικα που μοιάζει με υπολογιστή. Ο κυτταρικός πυρήνας, στην πλαστική χωρική του χειρονομία, μοιάζει περισσότερο με οργανισμό παρά με μηχανή.
Είναι ενδιαφέρον ότι ο Talbott (2013) υποδεικνύει ότι η ίδια η γενετική μπορεί να φέρει κάποια ευθύνη για αυτήν την παρανόηση του έργου τους:
Το χρωμόσωμα, όπως και ο οργανισμός στο σύνολό του, είναι ένα ζωντανό, συνεχώς μεταμορφούμενο γλυπτό. Δηλαδή, ζει και εκφράζεται μέσω χειρονομιακής δραστηριότητας. Η αλήθεια εδώ δύσκολα θα μπορούσε να απέχει περισσότερο από τις αμέτρητες εικόνες που μεταδίδονται μέσω των δημοφιλών μέσων ενημέρωσης σε ένα κοινό που δεν έχει κανένα μέσο να τις διορθώσει. Ούτε ταιριάζει με τις πανταχού παρούσες αναφορές σε «μηχανισμούς» και «μηχανιστικές εξηγήσεις» από τους ίδιους τους βιολόγους που έκαναν όλες αυτές τις πρόσφατες ανακαλύψεις (Talbott, 2013, σ. 55).
Όσο περισσότερα ανακαλύπτουν οι επιστήμονες για τον πραγματικό τρόπο λειτουργίας της γενετικής, τόσο περισσότερο αποκαλύπτεται πόσο λίγα γνωρίζουμε για την αιτιότητα των ασθενειών. Ωστόσο, οι αναγωγικές αφηγήσεις σχετικά με τη γενετική αιτιότητα επιμένουν επειδή είναι επικερδείς.
VI. Η άκαρπη αναζήτηση γονιδίων στην ψυχιατρική και την ψυχολογία
Οι μονογονιδιακές θεωρίες για την αιτιώδη συνάφεια των ασθενειών είναι γενικά προβληματικές και ιδιαίτερα προβληματικές σε σχέση με τις ψυχιατρικές διαταραχές. Μπορεί κανείς να υποστηρίξει ότι η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) δεν γίνεται σωστά κατανοητή ως ψυχιατρική διαταραχή, δεδομένου ότι φαίνεται να περιλαμβάνει παθολογίες σε μια ολόκληρη σειρά από διαφορετικά συστήματα, από το έντερο έως το κεντρικό νευρικό σύστημα. Ωστόσο, το DSM-V κατατάσσει τη ΔΑΦ ως ψυχιατρική διαταραχή, επομένως για τους σκοπούς αυτής της συζήτησης, θα επικεντρωθώ στις αποτυχίες ταυτοποίησης γονιδίων για διάφορες ψυχιατρικές διαταραχές. Οι Risch et al. (2009) παρατήρησαν ότι «λίγα, αν όχι καθόλου, από τα γονίδια που εντοπίστηκαν σε μελέτες συσχέτισης υποψήφιων γονιδίων για ψυχιατρικές διαταραχές έχουν αντέξει στη δοκιμασία της αντιγραφής» (σελ. 2463 στο Joseph and Ratner, 2013, σ. 95).
Οι Joseph και Ratner (2013) υποστηρίζουν ότι υπάρχουν δύο πιθανές εξηγήσεις για το γεγονός ότι «τα γονίδια για» διάφορες ψυχιατρικές παθήσεις δεν έχουν ανακαλυφθεί παρά την εκτεταμένη έρευνα (σελ. 95). Αφενός, ίσως τέτοιες γενετικές αλληλουχίες υπάρχουν, αλλά απλώς δεν έχουν βρεθεί επειδή οι μέθοδοι είναι ανεπαρκείς ή τα μεγέθη των δειγμάτων είναι πολύ μικρά. Αυτή είναι η εξήγηση που προτιμούν οι ερευνητές γενετικής, οι επενδυτές και οι κυβερνητικές υπηρεσίες υγείας. Από την άλλη πλευρά, υπάρχει η πιθανότητα να μην υπάρχουν καθόλου «γονίδια για» ψυχιατρικές διαταραχές. Αυτή είναι η άποψη που υποστηρίζουν οι Joseph και Ratner (2013).
Οι Latham και Wilson (2010) σημειώνουν ότι, με λίγες εξαιρέσεις, «σύμφωνα με τα καλύτερα διαθέσιμα δεδομένα, οι γενετικές προδιαθέσεις (δηλαδή οι αιτίες) έχουν αμελητέο ρόλο στις καρδιακές παθήσεις, τον καρκίνο, το εγκεφαλικό επεισόδιο, τα αυτοάνοσα νοσήματα, την παχυσαρκία, τον αυτισμό, τη νόσο του Πάρκινσον, την κατάθλιψη, τη σχιζοφρένεια και πολλές άλλες κοινές ψυχικές και σωματικές ασθένειες...» Και συνεχίζουν: «Αυτή η έλλειψη γονιδίων που προκαλούν ασθένειες είναι αναμφίβολα μια επιστημονική ανακάλυψη τεράστιας σημασίας... μας λέει ότι οι περισσότερες ασθένειες, τις περισσότερες φορές, είναι ουσιαστικά περιβαλλοντικής προέλευσης» (Latham και Wilson, 2010).
Ακόμη και μελέτες διδύμων στις οποίες βασίζονται πολύ, οι οποίες αποτελούν το κύριο αντικείμενο των γενετικών ερευνητών, έχουν δεχθεί ανανεωμένη κριτική.
Οι μελέτες συγγένειας οικογενειών, διδύμων και υιοθετημένων είναι γνωστές συλλογικά ως «ποσοτική γενετική έρευνα». Παρόλο που οι οικογενειακές μελέτες αποτελούν ένα απαραίτητο πρώτο βήμα, θεωρείται ευρέως ότι δεν μπορούν να αποσυνδέσουν τους πιθανούς ρόλους των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Επειδή τα μέλη της οικογένειας μοιράζονται ένα κοινό περιβάλλον καθώς και κοινά γονίδια, το εύρημα ότι ένα χαρακτηριστικό «υπάρχει στην οικογένεια» μπορεί να εξηγηθεί είτε με γενετικούς είτε με περιβαλλοντικούς λόγους (Joseph and Ratner, 2013, σελ. 96-97).
Οι Joseph και Ratner (2013) υποστηρίζουν ότι:
Η μέθοδος των διδύμων είναι ένα ελαττωματικό εργαλείο για την αξιολόγηση του ρόλου της γενετικής, δεδομένης της πιθανότητας οι συγκρίσεις μεταξύ μονοζυγωτικών και διζυγωτικών ατόμων του ίδιου φύλου να μετρούν περιβαλλοντικές και όχι γενετικές επιρροές. Επομένως, όλες οι προηγούμενες ερμηνείες των αποτελεσμάτων της μεθόδου των διδύμων που υποστηρίζουν τη γενετική είναι δυνητικά λανθασμένες... [Σ]υμφωνούμε με τρεις γενιές κριτικών που έχουν γράψει ότι η μέθοδος των διδύμων δεν είναι περισσότερο ικανή από μια οικογενειακή μελέτη να αποσυνδέσει τους πιθανούς ρόλους της φύσης και της ανατροφής (σελ. 100).
Αν οι ίδιες οι μελέτες για τους διδύμους είναι προβληματικές, τότε αυτό αλλάζει σημαντικά τα πράγματα στη συζήτηση για τον αυτισμό, όπου οι μελέτες για τους διδύμους γίνονται συνήθως αποδεκτές ως έχουν από τους αξιωματούχους της δημόσιας υγείας.
VII. Αλλαγές στον τρόπο που οι επιστήμονες σκέφτονται τη γενετική σε σχέση με τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού
Η Herbert (2013) επιβεβαιώνει τις επικρίσεις των γενετικών θεωριών αιτιότητας, ειδικά όσον αφορά τον αυτισμό. Γράφει: «τα στοιχεία μετατοπίζουν την αντίληψη του αυτισμού από μια γενετικά καθορισμένη, στατική, δια βίου εγκεφαλική εγκεφαλοπάθεια σε μια πολλαπλά καθορισμένη διαταραχή δυναμικών συστημάτων με χρόνιες επιπτώσεις τόσο στον εγκέφαλο όσο και στο σώμα» (σελ. 129).
Αργότερα, αναγνωρίζει τις περιβαλλοντικές θεωρίες αιτιότητας:
Η τεκμηρίωση της φλεγμονής του εγκεφάλου και της ανοσολογικής ενεργοποίησης στον αυτισμό άλλαξε το πεδίο δράσης, επειδή έγινε σαφές ότι δεν είχαμε να κάνουμε με υγιή ιστό που είχε διαφορετική δομή, αλλά μάλλον με εγκεφάλους που αντιμετώπιζαν προβλήματα υγείας με τα κύτταρά τους (σελ. 136).
Συνεχίζει:
Δεδομένων των κλινικών παρατηρήσεων παροδικής βελτίωσης, επίμονης ύφεσης ή ανάρρωσης και απόκρισης σε μεταβολική παρέμβαση, καθίσταται απαραίτητο να αναρωτηθούμε εάν ο εγκέφαλος στον αυτισμό είναι πραγματικά και εγγενώς «ελαττωματικός» ή αντίθετα «παρακωλυμένος», τουλάχιστον σε πολλές περιπτώσεις. Αυτά τα πολλά κλινικά επεισόδια υποδεικνύουν ότι η εγκεφαλική ικανότητα είναι παρούσα, τουλάχιστον σε πολλές περιπτώσεις, αλλά ότι υπάρχει πρόβλημα με την οργάνωση των μέσων έκφρασης, με την οργάνωση των αισθήσεων σε αντιλήψεις και κατασκευές ή και τα δύο. Ο αυτισμός από αυτή την άποψη γίνεται περισσότερο μια «εγκεφαλοπάθεια» - μια παρεμπόδιση της εγκεφαλικής λειτουργίας, πιθανώς μέσω μιας εγκεφαλοπάθειας που σχετίζεται με την ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος ή τη μεταβολική δυσλειτουργία. Εάν συμβαίνει αυτό, η έρευνα και η φροντίδα θα πρέπει να προσανατολίζονται πολύ περισσότερο στην υπερνίκηση της εγκεφαλοπάθειας, ώστε οι άνθρωποι να μπορούν να εκφράσουν πλήρως τις δυνατότητές τους (σελ. 139).
Η Herbert (2013) παρουσιάζει τον τομέα της γενετικής ως τυφλωμένο από την ίδια του την αλαζονεία. Υποστηρίζει ότι δεδομένων των ανησυχητικά υψηλών (και αυξανόμενων) ποσοστών αυτισμού, «οτιδήποτε μπορούμε να κάνουμε το συντομότερο δυνατό για να ανακόψουμε την τάση αυτή θα πρέπει να έχει εξαιρετική σημασία για τη δημόσια υγεία» (Herbert, 2013, σ. 144). Και υποστηρίζει: «Προφανώς, οι μύθοι για τα γονίδια αποτελούν πρόβλημα στον αυτισμό και συγκαταλέγονται στις δυνάμεις που θέτουν εμπόδια στην εφαρμογή μιας πλήρους εκστρατείας δημόσιας υγείας για τη μείωση των περιβαλλοντικών κινδύνων» (Herbert, 2013, σσ. 145-146).
Η Herbert (2013) υπαινίσσεται επίσης την ανάγκη για ένα είδος φαρμάκου από τα κάτω. Γράφει:
Τα ταμπού γύρω από ορισμένες από τις εναλλακτικές θεραπείες που χρησιμοποιούν οι γονείς έχουν εμποδίσει πολλούς επαγγελματίες να εξοικειωθούν ακόμη και με τις μεθόδους και τις λογικές αυτών των προσεγγίσεων. Με την πάροδο του χρόνου, καθώς έχουν συσσωρευτεί ιστορίες επιτυχίας παιδιών (και ακόμη και ορισμένων ενηλίκων) που μειώνουν σημαντικά τη σοβαρότητα των προβλημάτων τους και μερικές φορές χάνουν ακόμη και τις διαγνώσεις τους, έχει αρχίσει να δίνεται σοβαρή επιστημονική προσοχή σε αυτά τα φαινόμενα. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, οι βασικές αρχές αυτών των θεραπειών περιλαμβάνουν την αντιμετώπιση υποσυνιστωσών του «αυτισμού» ως προβλήματα που μπορούν να λυθούν και, ως εκ τούτου, τη μείωση του στρες σε ολόκληρο το σύστημα, ώστε να έχει περισσότερες πιθανότητες να επαναβαθμονομηθεί (σελ. 145).
Αν, όπως υποστηρίζει ο Herbert, οι γονείς, και όχι οι γιατροί, βρίσκονται στην αιχμή του δόρατος της έρευνας για θεραπείες, αυτό φαίνεται να ανοίγει μια ολόκληρη σειρά ερωτημάτων σχετικά με την επιστημολογία και την τρέχουσα κατάσταση της επιστήμης και της ιατρικής. Η επιστημολογική ιεραρχία που έχει δημιουργηθεί από την κυρίαρχη επιστήμη και ιατρική έχει τους ιατρικούς ειδικούς πάνω από τους γιατρούς, οι οποίοι είναι πάνω από τους γονείς. Αλλά είναι δυνατόν στην περίπτωση του αυτισμού αυτή η ιεραρχία να τα έχει κάνει όλα ανάποδα; Επιπλέον, αν, όπως υποστηρίζει ο Herbert, οι παρατηρήσεις και οι διαισθήσεις των γονέων παράγουν καλύτερα αποτελέσματα θεραπείας, μήπως έχουν δίκιο και για τις αιτίες του αυτισμού;
VIII. Η Πολιτική Οικονομία της Γενετικής Έρευνας
Αν λοιπόν οι μονογονιδιακές εξηγήσεις για τις ασθένειες δεν είναι σύμφωνες με τα επιστημονικά στοιχεία για το πώς λειτουργούν οι περισσότερες ασθένειες, τότε γιατί οι εταιρείες βιοτεχνολογίας, τα δημοφιλή μέσα ενημέρωσης και το CDC συνεχίζουν να προωθούν την αναζήτηση τέτοιων εξηγήσεων;
Σαφώς, το μοντέλο που διέπει την υπόσχεση της γενετικής μηχανικής είναι υπερβολικά απλοϊκό. Αλλά αυτό που κάνει την κατάσταση ακόμη πιο προβληματική είναι ότι οι αλληλουχίες DNA, αφού απομονωθούν ή συντεθούν, καθώς και τα κύτταρα, τα όργανα ή οι οργανισμοί στους οποίους εισάγονται, μπορούν να κατοχυρωθούν με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας και έτσι να γίνουν μορφές πνευματικής ιδιοκτησίας. Η επιστήμη και η επιχείρηση της γενετικής μηχανικής έχουν γίνει ένα, και οι προσπάθειες για βασική κατανόηση ανταγωνίζονται την επιδίωξη του κέρδους. Οι συνήθεις επαγγελματικοί ανταγωνισμοί ενισχύονται από σημαντικούς οικονομικούς ανταγωνισμούς, και η πλήρης διασύνδεση κυβέρνησης, πανεπιστημίων και βιομηχανίας δεν αφήνει σχεδόν κανέναν ανιδιοτελή επιστήμονες που να στερούνται συγκρούσεων συμφερόντων και να μπορούν να εμπιστευτούν την αξιολόγηση και την κριτική προτεινόμενων επιστημονικών μοντέλων ή την πρακτική τους εφαρμογή χωρίς να εγείρουν υποψίες για επιδίωξη οικονομικών συμφερόντων. Καθώς η βιομηχανία βιοτεχνολογίας επεκτείνει την εμβέλειά της, οι κίνδυνοι για την υγεία και η περιβαλλοντική ρύπανση που παράγει προστίθενται σε εκείνους που μας κληροδότησαν η χημεία και η φυσική κατά τη διάρκεια του εικοστού αιώνα (Hubbard, 2013, σ. 25).
Ο Gruber (2013) προβληματίζεται από την πολιτική οικονομία της γενετικής έρευνας.
Εξακολουθεί να υπάρχει ένα μεγάλο χάσμα μεταξύ της βασικής [γενετικής] έρευνας και των κλινικών εφαρμογών, και αυτό το χάσμα έχει γεμίσει με υπερβολές, υπερβολές και απροκάλυπτη απάτη. Όπως ακριβώς οι ευγονιστές του εικοστού αιώνα μαγεύτηκαν από το έργο του Γκρέγκορ Μέντελ και προσπάθησαν να εφαρμόσουν τις αρχές της γενετικής στην κοινωνική θεωρία, έτσι και οι μοριακοί βιολόγοι και οι ακαδημαϊκές, εμπορικές και πολιτικές κοινότητες στις οποίες δραστηριοποιούνται έχουν ενταχθεί σε μια κοσμοθεωρία που βλέπει τον τομέα της γονιδιωματικής ως τον πιο θεμελιώδη μηχανισμό για τη βελτίωση της ανθρώπινης κατάστασης (σελ. 271).
Ο Gruber (2013) υποστηρίζει ότι η τρέχουσα γενετική έρευνα είναι «γεμάτη αλαζονεία και αγγίζει τα όρια της πίστης» (σελ. 271). Ο Gruber (2013) υποστηρίζει ότι η γονιδιωματική δεν έχει εκπληρώσει τις αρχικές της υποσχέσεις και ότι η στροφή προς αυτό το είδος έρευνας έχει οδηγήσει σε μείωση των χρήσιμων καινοτομιών.
Καθώς όμως οι φαρμακευτικές και βιοτεχνολογικές εταιρείες επικεντρώνουν ολοένα και περισσότερο τις επενδύσεις τους στην έρευνα και ανάπτυξη στη γονιδιωματική, έχει σημειωθεί μια αντίστοιχη και απότομη πτώση της παραγωγικότητας. Δεν έχουν καταφέρει να διατηρήσουν επαρκή καινοτομία για να αντικαταστήσουν την απώλεια εσόδων λόγω λήξεων των διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας για επιτυχημένα προϊόντα. Οι επικρίσεις για αυτή τη μη βιώσιμη πτωτική τάση έχουν επικεντρωθεί σε μεγάλο βαθμό σε ένα μείγμα υπερβολικής ρύθμισης, αυξανόμενου κόστους, μικρότερου κύκλου ζωής προϊόντων και εσωτερικών ανεπαρκειών. Ακόμα κι αν αυτοί οι παράγοντες γίνουν δεκτοί ως σωστοί, απλώς δεν μπορούν να εξηγήσουν γιατί μεταξύ 1998 και 2008 η παραγωγή νέων μοριακών οντοτήτων (NMEs) μειώθηκε κατά σχεδόν 50% και η επιτυχία των κλινικών δοκιμών σε προχωρημένο στάδιο μειώθηκε εξίσου δραματικά (Pammolli και Riccaboni, 2008) (σελ. 274).
Η γενετική και γονιδιωματική έρευνα δεν καθοδηγείται τόσο από την εξιδανικευμένη αναζήτηση επιστημονικής γνώσης του Merton ούτε καν από τις παραδοσιακές καπιταλιστικές δυνάμεις προσφοράς και ζήτησης για προϊόντα που καλύπτουν μια ανάγκη στην κοινωνία. Αντίθετα, η γενετική και η γονιδιωματική υπάρχουν μέσω ενός μοναδικού συνδυασμού κυβερνητικής χρηματοδότησης που δημιουργείται από το λόμπινγκ της βιοτεχνολογίας για αυτή τη χρηματοδότηση και τις κερδοσκοπικές επενδύσεις που βασίζονται περισσότερο στην ελπίδα και τη διαφημιστική εκστρατεία παρά στην απόδειξη αποτελεσματικών θεραπειών (Gruber, 2013, σ. 100). Η συνολική κεφαλαιοποίηση της αγοράς των 25 κορυφαίων εταιρειών βιοτεχνολογίας (που περιλαμβάνει τη γενετική και τη γονιδιωματική) ήταν 990.89 δισεκατομμύρια δολάρια το 2014, 1.225 τρισεκατομμύρια δολάρια το 2015 και 1.047 τρισεκατομμύρια δολάρια το 2016 (Philippis, 2016). Οι ΗΠΑ δαπανούν περισσότερα από οποιοδήποτε άλλο έθνος για γενετική έρευνα (35% του παγκόσμιου συνόλου). το ένα τρίτο του συνόλου προέρχεται από την κυβέρνηση και τα δύο τρίτα από ιδιωτικές επενδύσεις (Pohlhaus και Cook-Deegan, 2008).
Ο Οργανισμός Καινοτομίας στη Βιοτεχνολογία (BIO) είναι ο κύριος εμπορικός σύνδεσμος για τη βιομηχανία γενετικής και γονιδιωματικής. Ο BIO ιδρύθηκε το 1993 ως αποτέλεσμα της συγχώνευσης δύο μικρότερων ενώσεων της βιοτεχνολογικής βιομηχανίας (Sourcewatch, nd). Τα περισσότερα από 1,100 μέλη του περιλαμβάνουν εταιρείες τόσο γενετικής όσο και γονιδιωματικής, καθώς και ένα ευρύ φάσμα φαρμακευτικών, γεωργικών και ιατρικών εταιρειών που απασχολούν 1.6 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ (BIO, 1993). Από το 2007 έως το 2016, ο BIO δαπάνησε κατά μέσο όρο 8 εκατομμύρια δολάρια ετησίως σε άσκηση πίεσης (Sourcewatch, nd). Έχει σημειώσει αξιοσημείωτη επιτυχία στην άσκηση πίεσης στην κυβέρνηση των ΗΠΑ για χρηματοδότηση, κανονιστικούς κανόνες και φορολογικές διατάξεις που ωφελούν τις εταιρείες-μέλη.
Για παράδειγμα, από το 1993 έως το 2014, ο προϋπολογισμός των NIH αυξήθηκε από 10 δισεκατομμύρια δολάρια σε πάνω από 30 δισεκατομμύρια δολάρια. Το 2016, ο προϋπολογισμός των NIH ήταν 32.6 δισεκατομμύρια δολάρια, εκ των οποίων τα 8.265 δισεκατομμύρια δολάρια αφιερώθηκαν στη γενετική και γονιδιωματική έρευνα, η οποία περιλαμβάνει τις κατηγορίες Γενετική, Γονιδιακή Θεραπεία, Κλινικές Δοκιμές Γονιδιακής Θεραπείας και Γενετικές Δοκιμές (US DHHS, 2016). Ωστόσο, αυτό υποεκτιμά το σύνολο των δαπανών για γενετική έρευνα, επειδή υπάρχει επίσης γενετική έρευνα που λαμβάνει χώρα σε άλλες κατηγορίες ασθενειών στον προϋπολογισμό των NIH. Το BIO εξασφάλισε 1 δισεκατομμύριο δολάρια σε φορολογικές ελαφρύνσεις για εταιρείες βιοτεχνολογίας στην ομοσπονδιακή νομοθεσία για την υγειονομική περίθαλψη του 2011 (Gruber, 2013, σ. 277). Το BIO πιέζει συστηματικά τον FDA για ταχύτερους χρόνους έγκρισης για ιατρικές παρεμβάσεις (Weisman, 2012).
Ο Gruber (2013) σημειώνει ότι πολλοί ακαδημαϊκοί και πανεπιστημιακά τμήματα επιστημών έχουν αποκτήσει πλούτο μέσω των δεσμών τους με εταιρείες βιοτεχνολογίας. «Τα πανεπιστήμια θα πρέπει να είναι μέρη όπου επιδιώκεται ο υγιής σκεπτικισμός απέναντι στους ισχυρισμούς σχετικά με την επιστήμη και τις εφαρμογές της. Αλλά περισσότερο από σχεδόν οποιαδήποτε άλλη επιχείρηση υψηλής τεχνολογίας, η βιομηχανία βιοτεχνολογίας διατηρεί εξαιρετικά στενούς δεσμούς με κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα...» (Gruber, 2013, σ. 277).
Η δημόσια χρηματοδότηση για τη γενετική έρευνα εξακολουθεί να υπάρχει, παρά το γεγονός ότι πρόκειται για μια λιγότερο πολλά υποσχόμενη προσέγγιση από τον μετριασμό των περιβαλλοντικών παραγόντων ή των παραγόντων του τρόπου ζωής. «Δεδομένων των πολλών πολύπλοκων αλληλεπιδράσεων που αποτελούν τη βάση σχεδόν όλων των ανθρώπινων ασθενειών, ακόμη και η βελτίωση των υφιστάμενων προσεγγίσεων για τον εντοπισμό και την τροποποίηση γενετικών παραγόντων κινδύνου θα έχει συχνά σημαντικά μικρότερη αξία από την τροποποίηση μη γενετικών παραγόντων κινδύνου» (Gruber, 2013, σ. 280). Αλλά και πάλι, η αντιμετώπιση των περιβαλλοντικών παραγόντων ή των παραγόντων του τρόπου ζωής — η μείωση των πράξεων που προκαλούν βλάβη — γενικά δεν είναι κερδοφόρα. Επειδή οι αιρετοί αξιωματούχοι και οι ρυθμιστικές αρχές των ΗΠΑ αιχμαλωτίζονται από εταιρικά συμφέροντα, το Κογκρέσο χρηματοδοτεί τη γενετική έρευνα αποκλείοντας πιο πολλά υποσχόμενες (αλλά λιγότερο κερδοφόρες) οδούς.
Όπως ο Herbert (2013), έτσι και ο Gruber (2013) θεωρεί ότι η λανθασμένη εστίαση στη γενετική υπονομεύει την πιο πολλά υποσχόμενη έρευνα, ενώ παράλληλα επιφέρει μικρή βελτίωση στη δημόσια υγεία. «Η υπόσχεση της γονιδιωματικής μπορεί να παρείχε στους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής μια απλή αφήγηση για τις βασικές επενδύσεις στην έρευνα για την υγεία, αλλά οδήγησε σε κακή λήψη αποφάσεων εκ μέρους τους και αποδείχθηκε ανεπαρκής φορέας στον αγώνα για τη βελτίωση της ανθρώπινης κατάστασης» (Gruber, 2013, σ. 282).
Όπως ο Mirowski (2011), έτσι και ο Gruber (2013) βλέπει ένα ολόκληρο σύστημα που είναι επικίνδυνα εκτός ισορροπίας.
Παρόλο που όσοι λειτουργούν με καθαρό οικονομικό συμφέρον φέρουν μεγάλο μέρος της ευθύνης για την τρέχουσα υπερβολική θέση που κατέχει η γονιδιωματική στο συνολικό ερευνητικό επίκεντρο, τελικά οι ίδιοι οι επιστήμονες και οι ερευνητές φέρουν μεγάλο μέρος της ευθύνης. Το τρέχον σύστημα αξιολόγησης της παραγωγικότητας της έρευνας, σε συνδυασμό με τις απαιτήσεις δημοσίευσης και προσέλκυσης ιδιωτικής και κυβερνητικής χρηματοδότησης για την έρευνα, ασκεί τεράστια πίεση στους ερευνητές να κάνουν, να δημοσιοποιούν και να υπερασπίζονται «ρηξικέλευθες» ανακαλύψεις. Αυτό επιδεινώνεται από την πρόσθετη πίεση των περιοδικών να δημοσιεύουν άρθρα «με αντίκτυπο». Ως αποτέλεσμα, λίγοι ερευνητές γονιδιωματικής μιλούν δημόσια, και το προκύπτον κενό έχει γεμίσει με μια διαστρέβλωση της επιστήμης χωρίς προηγούμενο σε κανέναν άλλο κλάδο (σελ. 282).
Οι Latham και Wilson (2010) έχουν την πιο οξεία κριτική πολιτικής οικονομίας από όλες:
Οι πολιτικοί προτιμούν τον γενετικό ντετερμινισμό ως θεωρία των ασθενειών επειδή μειώνει σημαντικά την ευθύνη τους για την κακή υγεία των ανθρώπων... Οι εταιρείες προτιμούν τον γενετικό ντετερμινισμό, και πάλι επειδή μεταθέτει την ευθύνη... Οι ιατρικοί ερευνητές είναι επίσης υπέρ του γενετικού ντετερμινισμού. Έχουν παρατηρήσει ότι κάθε φορά που επικεντρώνονται στη γενετική αιτιότητα, μπορούν να συγκεντρώσουν χρήματα για την έρευνα με σχετική ευκολία... Αναγνωρίζοντας την αξία τους, αυτές οι ομάδες έχουν την τάση να αναβαθμίζουν τις γενετικές εξηγήσεις για τις ασθένειες στο επίπεδο των αδιαμφισβήτητων επιστημονικών γεγονότων, καθιστώντας έτσι την κυριαρχία τους στις επίσημες συζητήσεις για την υγεία και τις ασθένειες να φαίνεται φυσική και λογική. Η ίδια νοοτροπία αντικατοπτρίζεται με ακρίβεια στα μέσα ενημέρωσης, όπου ακόμη και οι ισχυροί περιβαλλοντικοί δεσμοί με τις ασθένειες συχνά λαμβάνουν μικρή προσοχή, ενώ οι εικασίες για γενετικές συσχετίσεις μπορούν να γίνουν πρωτοσέλιδα. Είναι εκπληκτικό να σκεφτόμαστε ότι όλα αυτά έχουν συμβεί παρά την πραγματικότητα ότι τα γονίδια για κοινές ασθένειες ήταν ουσιαστικά υποθετικές οντότητες.
Όσον αφορά τον αυτισμό, αυτό που αρχικά έμοιαζε με την επιτομή της πρωτοποριακής επιστήμης στον αγώνα για την κατανόηση μιας ασθένειας, αρχίζει να μοιάζει με διαστρέβλωση της επιστήμης και με απόσπαση της προσοχής από πιο πολλά υποσχόμενες ερευνητικές οδούς, που καθοδηγείται από οικονομικά συμφέροντα και όχι από την ανησυχία για τη δημόσια υγεία.
ΙΧ. συμπέρασμα
Τις δεκαετίες του 1990 και του 2000, η κυβέρνηση και η βιομηχανία είχαν μια θεωρία για το θέμα - ότι τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τις ασθένειες - η οποία πλέον έχει σε μεγάλο βαθμό διαψευσθεί. Εν τω μεταξύ, μια ολόκληρη βιομηχανία και υποδομή δημόσιας υγείας χτίστηκε γύρω από αυτήν την ιδέα. Έτσι, όταν η υποκείμενη θεωρία απορρίφθηκε, οι υποστηρικτές απλώς τροποποίησαν τη θεωρία (αναζητώντας την «χαμένη σκοτεινή ύλη»), ώστε η βιομηχανία να μπορεί να συνεχίσει να λειτουργεί και να λαμβάνει κρατική χρηματοδότηση. Όταν αυτή η εξελισσόμενη ερευνητική ατζέντα παράγει κερδοφόρες εταιρείες και καλά αμειβόμενους επιστήμονες, αλλά ελάχιστα έως καθόλου που να μειώνει τον ανθρώπινο πόνο, τότε αποτελεί τεράστιο πρόβλημα για την κοινωνία.
Το γεγονός παραμένει ότι οι Gilbert και Miller (2009), Landrigan, Lambertini και Birnbaum (2012), το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (2013) και οι Bennett et al. (2016) έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι ο αυτισμός και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές πιθανότατα προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες και επομένως μπορούν να προληφθούν μέσω νόμου και πολιτικής. Ακόμα κι αν η εξελιγμένη γενετική και γονιδιωματική έρευνα είναι σε θέση να βρει τρόπους για τη μείωση των συμπτωμάτων και της σοβαρότητας, θα είναι ακόμα πολύ πιο οικονομικά αποδοτικό (για να μην αναφέρουμε πιο ηθικό) να προληφθεί ο αυτισμός εξαρχής, κρατώντας τις τοξικές χημικές ουσίες μακριά από το σώμα των παιδιών.
Επί του παρόντος, η γενετική έρευνα απορροφά τη συντριπτική πλειοψηφία της χρηματοδότησης της έρευνας για τον αυτισμό και εμποδίζει την εμφάνιση πιο αποτελεσματικών στρατηγικών πρόληψης. Αυτό φαίνεται να αντικατοπτρίζει την πολιτική δύναμη των βιοτεχνολογικών εταιρειών να διαμορφώνουν την ερευνητική ατζέντα για να εξυπηρετούν τα συμφέροντά τους και όχι να αντικατοπτρίζει τις βέλτιστες πρακτικές στην επιστήμη ή τα συμφέροντα της κοινωνίας.
Αναφορές
Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων. (2013). Έκθεση σε τοξικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Γνώμη Επιτροπής Αρ. 575. Γονιμότητα και στειρότητα 100, αρ. 4 (2013): 931-934. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.08.043
Bennett, D., Bellinger, DC, & Birnbaum, LS et al. (2016). Έργο TENDR: στόχευση των περιβαλλοντικών νευροαναπτυξιακών κινδύνων η δήλωση συναίνεσης TENDR. Προοπτικές περιβαλλοντικής υγείας, 124(7), Α118. https://doi.org/10.1289/EHP358
BIO. (2013 Ιουνίου 4). Ο Οργανισμός Βιομηχανίας Βιοτεχνολογίας συμμετέχει στον Συνασπισμό Καινοτόμων Μικρών Επιχειρήσεων. Δελτίο τύπου. https://archive.bio.org/media/press-release/bio-joins-coalition-small-business-innovators
Birch, K. (2017). Επανεξέταση της Αξίας στη Βιοοικονομία: Χρηματοοικονομικά, Ενεργητική Αξιοποίηση και Διαχείριση Αξίας. Επιστήμη, Τεχνολογία και Ανθρώπινες Αξίες, 42(3), 460-490. https://doi.org/10.1177/0162243916661633
Blaxill, M. (2011). Νέα μελέτη για αυτιστικά δίδυμα καταρρίπτει την πεποίθηση δεκαετιών στη γενετική αιτιότητα. Ηλικία του ΑυτισμούΑνακτήθηκε από http://www.ageofautism.com/2011/07/new-autism-twin-study-demolishes-decades-long-belief-in-genetic-causation.html
Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών. (2015). Ανοσολογία και Ασθένειες που Προλαμβάνονται με Εμβόλια, Ροζ Βιβλίο, Αρχές Εμβολιασμούhttps://www.cdc.gov/pinkbook/hcp/table-of-contents/index.html
Cranor, CF (2013). Αξιολόγηση των γονιδίων ως αιτίες ανθρώπινων ασθενειών σε έναν πολυαιτιακό κόσμο. Στο Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμ.). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία(σελ. 107-121). Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη: Harvard University Press.
Ντένετ, DC (1995). Η επικίνδυνη ιδέα του Δαρβίνου: Η εξέλιξη και τα νοήματα της ζωήςΝέα Υόρκη: Touchstone.
Ντίτερτ, Ρ. (2016). Ο ανθρώπινος υπεροργανισμός: πώς το μικροβίωμα φέρνει επανάσταση στην επιδίωξη μιας υγιεινής ζωής. Νέα Υόρκη: Πιγκουίνο.
Ντυπρέ, Τζ. (2012). Διεργασίες της ζωής: δοκίμια στη φιλοσοφία της βιολογίας. Oxford: Oxford University Press.
Eichler, EE, Flint, J., Gibson, G., Kong, A., Leal, SM, Moore, JH, & Nadeau, JH (2010). Λείπει η κληρονομικότητα και οι στρατηγικές για την εύρεση των υποκείμενων αιτιών των σύνθετων ασθενειών. Nature Reviews Genetics, 11(6), 446–450. http://doi.org/10.1038/nrg2809
Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). (2017). Ο FDA ανακοινώνει ένα ολοκληρωμένο πλαίσιο πολιτικής για την αναγεννητική ιατρική. Δελτίο Τύπου του FDAhttps://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm585345.htm
Gallagher, C. και Goodman, M. (2008). Τριπλή σειρά εμβολίων κατά της ηπατίτιδας Β και αναπτυξιακή αναπηρία σε παιδιά ηλικίας 1–9 ετών στις ΗΠΑ. Τοξικολογία και Περιβαλλοντική Χημεία, 90: 997–1008. https://doi.org/10.1080/02772240701806501
Gallagher, CM, & Goodman, MS (2010). Εμβολιασμός αρσενικών νεογνών κατά της ηπατίτιδας Β και διάγνωση αυτισμού, NHIS 1997–2002. Journal of Toxicology and Environmental Health, Μέρος Α, 73(24), 1665-1677. https://doi.org/10.1080/15287394.2010.519317
Gilbert, Steven & Miller, Elise. (2009). Επιστημονική Ομοφωνία σχετικά με τους Περιβαλλοντικούς Παράγοντες που Σχετίζονται με Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές. Νευροτοξικολογία και Τερατολογία, 31. 241-242. https://www.healthandenvironment.org/uploads-old/LDDIStatement.pdf
Goldstein, DB (2009 Απριλίου 23). Κοινή Γενετική Ποικιλότητα και Ανθρώπινα Χαρακτηριστικά. NEJM, 360:1696-1698. https://doi.org/10.1056/NEJMp0806284
Gruber, J. (2013). Η ανεκπλήρωτη υπόσχεση της γονιδιωματικής. Στο Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμ.). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία (σελ. 270-282). Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη, Εκδόσεις Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.
Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., … & Lotspeich, L. (2011). Γενετική κληρονομικότητα και κοινοί περιβαλλοντικοί παράγοντες μεταξύ διδύμων με αυτισμό. Αρχεία γενικής ψυχιατρικής, 68(11), 1095-1102. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
Hardy, J., και Singleton, A. (2009 Απριλίου 23). Μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα και ανθρώπινες ασθένειες. NEJM; 360:1759-1768. https://doi.org/10.1056/NEJMra0808700
Herbert, MR (2013). Αξιολόγηση των γονιδίων ως αιτίες ανθρώπινων ασθενειών σε έναν πολυαιτιακό κόσμο. Στο Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμ.). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία (σελ. 122-146). Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη, Εκδόσεις Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.
Hirschhorn, JN, Lohmueller, K., Byrne, E. και Hirschhorn, K. (2002). Μια ολοκληρωμένη ανασκόπηση μελετών γενετικής συσχέτισης. Γενετική στην Ιατρική, 4, 45–61. https://doi.org/10.1097/00125817-200203000-00002
Ho, MW. (2013). Καλλιεργώντας τη Φύση: Πώς η Γονική Φροντίδα Αλλάζει τα Γονίδια. Στο Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμ.). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία (σελ. 256-269). Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη, Εκδόσεις Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.
Hubbard, R. (2013). Η Λανθασμένη Μέτρηση του Γονιδίου. Στο Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμ.). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία (σελ. 17-25). Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη, Εκδόσεις Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.
Ιωαννίδης, JP (2005). Γιατί τα περισσότερα δημοσιευμένα ερευνητικά ευρήματα είναι ψευδή. PLoS φάρμακο, 2(8), e124. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124
Διατμηματική Συντονιστική Επιτροπή για τον Αυτισμό. (2013a). Βάση Δεδομένων Έρευνας για τον Αυτισμό: 2013: Χρηματοδότες. https://iacc.hhs.gov/funding/
Διατμηματική Συντονιστική Επιτροπή για τον Αυτισμό. (2013β). Βάση Δεδομένων Έρευνας για τον Αυτισμό: 2013: Στόχοι Στρατηγικού Σχεδίου. https://iacc.hhs.gov/funding/data/strategic-plan-objectives/?fy=2013
Joseph, J. και Ratner, C. (2013). Η άκαρπη αναζήτηση γονιδίων στην ψυχιατρική και την ψυχολογία: Ώρα να επανεξετάσουμε ένα παράδειγμα. Στο Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμ.). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία (σελ. 94-106). Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη: Harvard University Press.
Keller, EV (2013). Τα γονίδια ως παράγοντες που διαφοροποιούν την κατάσταση. Στο Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμ.). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία (σελ. 34-42). Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη: Harvard University Press.
Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμελητές) (2013). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία. Cambridge, Μασαχουσέτη: Harvard University Press.
Landrigan, PJ, Lambertini, L., & Birnbaum, LS (2012). Μια ερευνητική στρατηγική για την ανακάλυψη των περιβαλλοντικών αιτιών του αυτισμού και των νευροαναπτυξιακών αναπηριών. Προοπτικές περιβαλλοντικής υγείας, 120(7), a258. https://doi.org/10.1289/ehp.1104285
Latham, J. και Wilson, A. (2010). Το Μεγάλο Έλλειμμα Δεδομένων DNA: Είναι τα Γονίδια για τις Ασθένειες μια Οπτικοποίηση; Έργο Βιοεπιστημονικής ΈρευναςΑνακτήθηκε από https://www.independentsciencenews.org/health/the-great-dna-data-deficit/
Leigh, JP, & Du, J. (2015). Σύντομη αναφορά: Πρόβλεψη του οικονομικού βάρους του αυτισμού το 2015 και το 2025 στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εφημερίδα αυτισμού και αναπτυξιακές διαταραχές, 45(12), 4135-4139. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2521-7
Levins, R., & Lewontin, RC (1985). Ο διαλεκτικός βιολόγος. Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη: Εκδόσεις Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.
Lewis, J. (1999). Η παράσταση μιας ζωής: μια μεταφορά για τον φαινότυπο. Προοπτικές στη βιολογία και την ιατρική, 43(1), 112-127. https://doi.org/10.1353/pbm.1999.0053
Lewontin, RC (2011 Μαΐου 26). Είναι ακόμα λιγότερο στα γονίδιά σας. NY Review of Bookshttp://www.nybooks.com/articles/2011/05/26/its-even-less-your-genes/
Lewontin, R., & Levins, R. (2007). Βιολογία υπό την επίδραση: Διαλεκτικά δοκίμια για τη συνεξέλιξη της φύσης και της κοινωνίαςΝέα Υόρκη: NYU Press.
Manolio, TA, Collins. FS, Cox, NJ, Goldstein, DB, Hindorff, LA, Hunter, DJ, McCarthy, MI, et al. (2009, 8 Οκτωβρίου). Εύρεση της ελλείπουσας κληρονομικότητας σύνθετων ασθενειών. Φύση, 461, 747-753. https://doi.org/10.1038/nature08494
McKie, R. (2001 Φεβρουαρίου 11). Αποκαλύφθηκε: το μυστικό της ανθρώπινης συμπεριφοράς. Το περιβάλλον, όχι τα γονίδια, το κλειδί για τις πράξεις μας. το Κηδεμόνας, 11 Φεβρουαρίου 2001. https://www.theguardian.com/science/2001/feb/11/genetics.humanbehaviour
Moore, DS (2013). Μεγάλο Β, Μικρό β: Μύθος #1: Υπάρχουν πράγματι τα Μεντελικά Γονίδια. Στο Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμ.). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία (σελ. 43-50). Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη: Harvard University Press.
Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, Γραφείο Προϋπολογισμού. (νδ) Ιστορικό Πιστώσεων ανά Ινστιτούτο/Κέντρο (1938 έως σήμερα). https://officeofbudget.od.nih.gov/approp_hist.html
Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος (nd). Γλωσσάρι. https://www.genome.gov/glossary/
Patnala, R., Clements, J., και Batra, J. (2013). Μελέτες συσχέτισης υποψήφιων γονιδίων: ένας ολοκληρωμένος οδηγός για χρήσιμες σε πυρίτιο εργαλεία. BMC Genetics, 14:39. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-39
Φιλιππίδης, Α. (2016 Σεπτεμβρίου 26). Οι 25 κορυφαίες εταιρείες βιοτεχνολογίας του 2016: Η πτώση της Wall Street επηρεάζει τις κεφαλαιοποιήσεις της αγοράς. Νέα Γενετικής Μηχανικής και ΒιοτεχνολογίαςΑνακτήθηκε από http://www.genengnews.com/the-lists/top-25-biotech-companies-of-2016/77900741
Pohlhaus, JR, & Cook-Deegan, RM (2008). Γονιδιωματική έρευνα: παγκόσμια έρευνα για τη δημόσια χρηματοδότηση. BMC Genomics, 9(1), 472. https://doi.org/10.1186/1471-2164-9-472
Richards, M. (2001). Πόσο διακριτές είναι οι γενετικές πληροφορίες; Σπουδές Ιστορίας και Φιλοσοφίας των Επιστημών Μέρος Γ: Σπουδές Ιστορίας και Φιλοσοφίας των Βιολογικών και Βιοϊατρικών Επιστημών, 32(4), 663-687. https://doi.org/10.1016/S1369-8486(01)00027-9
Sourcewatch. (nd) Σύνοψη: Ετήσια άσκηση πίεσης από τον Σύνδεσμο Βιομηχανίας Βιοτεχνολογίας. https://www.opensecrets.org/lobby/clientsum.php?id=D000024369
Talbott, SL (2013). Ο Μύθος των Μηχανών-Οργανισμών: Από τους Γενετικούς Μηχανισμούς στα Ζωντανά Όντα. Στο Krimsky, S. και Gruber, J. (επιμ.). Γενετικές Εξηγήσεις: Λογική και Ασυναρτησία (σελ. 51-68). Κέιμπριτζ, Μασαχουσέτη: Harvard University Press.
Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των ΗΠΑ, (2016 Φεβρουαρίου 10). Εκτιμήσεις Χρηματοδότησης για Διάφορες Κατηγορίες Έρευνας, Παθήσεων και Ασθενειών (RCDC).
Velasquez-Manoff, M. (2017 Ιουνίου 17). Η θετική πλευρά των κακών γονιδίων. NY Times, 17 Ιουνίου 2017. https://www.nytimes.com/2017/06/17/opinion/sunday/crispr-upside-of-bad-genes.html
Wade, N. (2010 Ιουνίου 12). Μια δεκαετία αργότερα, ο γενετικός χάρτης αποδίδει λίγες νέες θεραπείες. NY Times, 13 Ιουνίου 2010. http://www.nytimes.com/2010/06/13/health/research/13genome.html
Watson, JD, & Crick, FH (1953). Μοριακή δομή νουκλεϊκών οξέων. Φύση, 171(4356), 737-738. https://www.nature.com/articles/171737a0
Weisman, R. (2012 Ιουνίου 19). Η ομοσπονδιακή αναθεώρηση φαρμάκων πλήττει τη βιοτεχνολογική βιομηχανία: Ανησυχία εμφανής την παραμονή της έκθεσης της Βοστώνης. Boston Globe, Jube 18, 2012. http://www.bostonglobe.com/business/2012/06/18/fda-under-spotlight-biotechnology-industry-organization-bio-convention-opens-boston/JW4lLh22mJwPN5ot2z8MtJ/story.html
Wiedmann, RT, Reisinger, KS, Hartzel, J., Malacaman, E., Senders, SD, Giacoletti, KE, … & Musey, LK (2015). Το MMR® II που παρασκευάζεται με χρήση ανασυνδυασμένης ανθρώπινης λευκωματίνης (rHA) και το MMR® II που παρασκευάζεται με χρήση ανθρώπινης λευκωματίνης ορού (HSA) παρουσιάζουν παρόμοια προφίλ ασφάλειας και ανοσογονικότητας όταν χορηγούνται ως σχήμα 2 δόσεων σε υγιή παιδιά. Εμβόλιο, 33(18), 2132-2140. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.03.017
Αναδημοσίευση από τον συγγραφέα Υποκατάστημα
-
Ο Τόμπι Ρότζερς έχει διδακτορικό στην πολιτική οικονομία από το Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ στην Αυστραλία και μεταπτυχιακό στη Δημόσια Πολιτική από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Μπέρκλεϊ. Η έρευνά του επικεντρώνεται στην κανονιστική κατάληψη και τη διαφθορά στη φαρμακευτική βιομηχανία. Ο Δρ. Ρότζερς οργανώνει πολιτικές ομάδες για την ιατρική ελευθερία σε όλη τη χώρα, οι οποίες εργάζονται για να σταματήσουν την επιδημία χρόνιων ασθενειών στα παιδιά. Γράφει για την πολιτική οικονομία της δημόσιας υγείας στο Substack.
Προβολή όλων των μηνυμάτων
